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da L'Avvenire

Sfere invisibili per dare un calcio alla distrofia muscolare. I ricercatori Telethon del dipartimento di Medicina sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, annunciano l’avvio di uno studio clinico internazionale che potrebbe rivoluzionare (e prolungare di molto) la vita dei pazienti con questa grave malattia genetica che colpisce i muscoli.Arriva da un farmaco la nuova speranza per i malati di distrofia muscolare. Si chiama Pro044 e ha l’obiettivo trasformare la forma più grave di distrofia, quella di Duchenne, nella variante di Becker. Significherebbe avere un’aspettativa di vita normale (e non di 35-40 anni com’è mediamente per chi ha la Dmd) e mantenere la capacità di camminare anche in età adulta, invece che essere costretti alla carrozzina nell’adolescenza.Tenendo allo stesso tempo sotto controllo gli inevitabili problemi cardiaci, questi pazienti potrebbero assistere a una vera rivoluzione nella propria qualità della vita.

L'Istituto San Raffaele-Telethon (Hsr-Tiget) di Milano ha ricevuto il via libera per sperimentare la terapia genica contro due rare malattie genetiche. Con l'approvazione ufficiale da parte dell'Istituto Superiore di Sanita', si potranno ora avviare due studi clinici per valutare se queste cure sono efficaci per curare nei bambini la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Entrambe le sperimentazioni dureranno tre anni e coinvolgeranno in totale 14 bimbi. Nella leucodistrofia metacromatica, spiega il San Raffaele, a causa di un difetto genetico si deteriora inesorabilmente il sistema nervoso. La sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, colpisce gravemente il sistema immunitario a causa della mancanza di una proteina: quando questo accade, le difese contro le malattie funzionano male, il numero di piastrine si riduce notevolmente mentre cresce il rischio di sviluppare tumori e malattie autoimmuni.

DI GIANNA MELIS - DA GIOIA SALUTE

Per ridurre il rischio di morte improvvisa, Telethon ha finanziato uno studio coordinato da Peter Schwartz, responsabile del laboratorio di Genetica cardiovascolare dell'Istituto Auxologico Irccs di Milano, che ha individuato il collegamento tra una malattia cardiaca ereditaria e le varianti di due geni. E' la prima volta che vengono individuati con precisione "geni modificatori", che aiutano a capire le diverse facce di iuna malattia. Per scoprirli, l'equipe ha studiato il Dna di 500 sudafricani e ben 205 di questi presentanola stessa mutazione di un gene. "Questa scoperta ci permetterà di trovare i pazienti affetti da questa malattia ereditaria e di trattarli con terapie preventive adeguate", spiega il dottor Schwartz. Info : www.sanmatteo.org.

Nuove speranze per arrestare le degenerazione muscolare, che si verifica nella distrofia muscolare di Duchenne, arrivano da uno studio italiano, finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista Molecular Biology of the Cell. La ricerca, guidata da Paola Bruni, professore di biochimica dell'universita' di Firenze, parte dalla premessa che, in condizioni normali, quando un muscolo viene danneggiato intervengono i mioblasti, cellule di origine staminale che vengono richiamati nella sede del danno, dando origine a nuove fibre muscolari. In presenza della malattia, invece, queste cellule staminali non producono nuovo tessuto muscolare ma tessuto fibrotico, come se nel muscolo insorgessero delle cicatrici che rendono il tessuto piu' rigido e privo della capacita' contrattile.
I ricercatori hanno descritto il meccanismo con cui i mioblasti possano essere indirizzati verso la fibrosi, invece che verso la formazione di nuovo tessuto muscolare. Il processo consiste nell'aumento della produzione di una molecola, la sfingosina 1-fosfato, che determina un effetto diverso sulle cellule a seconda del recettore che la riceve. Quando si lega al suo recettore S1P2, manda ai mioblasti il segnale di trasformarsi in muscolo, quando, invece, si lega al recettore S1P3, li indirizza a differenziarsi in tessuto fibroso.
Il meccanismo e' stato osservato su cellule isolate. Il prossimo passo sara' quello di verificare se in vivo avviene lo stesso tipo di risposta. Successivamente, il gruppo di ricerca tentera' di bloccare con dei farmaci il recettore S1P3, in modo da arrestare la produzione di tessuto fibroso. Non si tratta della cura della malattia ma di una scoperta che potrebbe rallentare la progressione della degenerazione e migliorare la qualita' della vita dei malati.